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L'amyloidose
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Rappels de génétique
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Au siècle dernier, un moine augustin du nom de Gregor Mendel découvrit les lois de l'hérédité en réalisant des croisements entre des petits pois et en observant ce qui se passait au niveau de la descendance.

Il publia ses résultats en 1865 et ceux-ci passèrent totalement inaperçus jusqu'au début de notre siècle. Il faut préciser quà l'époque de Mendel on ignorait tout des chromosomes, de l'ADN, des gènes et du code génétique !

Ces lois, les lois de Mendel, décrivent la façon dont se transmettent les caractères d'une génération à l'autre. A l'époque Mendel avait conclu à l'existence d' " unités" particulières définissant les caractères observés et se transmettant à travers les générations selon des lois précises.

Aujourd'hui nous employons un autre vocabulaire mais les lois de Mendel restent encore valides dans la grande majorité des cas.
Les caractères que l'on peut observer chez un individu, la couleur de la robe d'un chat par exemple, sont déterminés par les gènes. Les gènes sont portés par les chromosomes situés dans le noyau de toutes nos cellules.

Gregor Mendel

En simplifiant, on peut dire que chaque caractère est déterminé par un gène. Chaque gène est situé à un endroit bien précis d'un chromosome donné, endroit que l'on appelle locus.
Les gènes existent le plus souvent sous plusieurs formes, plusieurs versions en quelque sorte. Par exemple, chez les Abyssins, le gène qui détermine la couleur de la robe peut exister sous la forme lièvre ou sous la forme sorrel.

Les Abyssins, ainsi que la plupart des animaux, y compris nous-mêmes, possèdent un nombre pair de chromosomes.

Transmission héréditaire

Dans chaque paire de chromosomes l'un provient du père et l'autre de la mère.

En effet, nos cellules reproductrices, les ovules et les spermatozoïdes, encore appelées gamètes, ne renferment que la moitié des chromosomes, un seul chromosome pour chaque paire, choisi au hasard, et le stock double se reforme au moment de la fécondation, au moment de la fusion des noyaux des deux gamètes.

Nos gamètes sont dits haploïdes (ils ne renferment qu'un exemplaire de chaque chromosome) alors que nous-mêmes sommes diploïdes (toutes nos autres cellules possèdent chaque chromosome en double).

Dans la figure le locus où se situe le gène déterminant la couleur de la robe est figuré par un trait jaune.
Le mâle est ici hétérozygote de couleur lièvre. Son génotype est L/s.
La femelle est de couleur sorrel et est donc homozygote s/s puisque s est récessif. Le mâle comme la femelle transmettent la moitié de leur génome au niveau des gamètes.

Dans cet exemple le spermatozoïde apporte l'allèle L, mais aurait pu de façon équivalente apporter l'allèle s.

Revenons au gène. Par exemple celui de la couleur de la robe des Abyssins.
Si l'on considère la paire de chromosomes sur lesquels se trouve ce gène, un chromosome hérité du père, et l'autre hérité de la mère, on peut comprendre que l'on n'aura pas forcément deux fois la même version du gène.

Ces différentes versions d'un même gène à un locus donné sont appelées des allèles.
Dans notre exemple, le chat aura pu hériter de son père l'allèle qui donne la couleur lièvre (que nous appelons L) et de sa mère l'allèle qui donne la couleur sorrel (que nous appellerons s).

Mais que va-t-il se passer dans ce cas ? Et bien nous aurons un chat de couleur lièvre car dans ce cas l'allèle L ne permet pas à l'allèle s de s'exprimer. On dit que le caractère lièvre est dominant et que le caractère sorrel est récessif.
Pour que la couleur de la robe puisse être sorrel il faudra que l'allèle s soit porté par les deux chromosomes à la fois.

On dit que l'individu est homozygote pour ce gène. Par contre la présence d'un seul allèle L sur l'un des deux chromosomes entraînera une robe de couleur lièvre.
Dans notre exemple on dira que l'individu L/s est hétérozygote pour ce gène. A plus forte raison un chat homozygote L/L aura une couleur lièvre.

Résumons nous : un chat lièvre pourra être L/L ou L/s alors qu'un chat sorrel sera obligatoirement s/s. On appelle phénotype la façon apparente dont vont s'exprimer les gènes, et génotype la composition du génome.
On voit dans notre exemple qu'il y a deux phénotypes en présence : la couleur lièvre et la couleur sorrel et que le phénotype lièvre correspond à deux génotypes possibles, L/L homozygote et L/s hétérozygote.

On voit aussi que le phénotype sorrel nous permet de déduire à coup sûr le génotype puisque c'est un caractère récessif.

Sachant tout cela, il est relativement facile de prévoir, à partir du génotype des parents, le génotype des
enfants.
Dans le cas d'un gène à deux allèles comme celui de l'exemple que nous avons pris, il y aura 6 possibilités de croisements :

  • L/L x L/L
  • L/L x L/s
  • L/s x L/s
  • L/L x s/s
  • L/s x s/s
  • s/s x s/s
abyssin et somali

Une présentation en tableau permet de visualiser les proportions des différents génotypes obtenus
dans la descendance.

Prenons par exemple le cas du croisement de deux hétérozygotes, L/s x L/s.
En pourcentages nous avons donc L/L = 25%, L/s = 50% et s/s = 25%.
En ce qui concerne les phénotypes, nous avons 3/4 de lièvres et 1/4 de sorrel. Ce sont les proportions classiques observées dans la transmission d'un gène à deux allèles dont l'un est dominant et l'autre récessif.

Quelques exemples sont présentés dans les figures ci-dessous.

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La figure de gauche est l'exemple du croisement d'un mâle hétérozygote (donc lièvre) avec une femelle sorrel (donc homozygote) : on obtient 50% de descendants lièvre hétérozygotes et 50% de descendants sorrel homozygotes.
On dit que le parent lièvre est porteur du gène sorrel.
On remarque que le fait d'avoir des descendants sorrel en croisant un lièvre et un sorrel implique que le parent lièvre est porteur de sorrel, au cas où on ne le savait pas.

Du point de vue du phénotype des parents le croisement de la figure de droite est identique à celui de la figure de gauche. Par contre, comme les deux parents sont homozygotes, leur descendance sera composée à 100% d'hétérozygotes, c'est à dire de chats qui exprimeront la couleur lièvre dans leur phénotype et qui seront porteurs du gène sorrel.

Le croisement décrit dans la figure du centre est celui que Mendel obtenait en croisant entre eux les "hybrides de première génération" : il commençait par le cas de la figure de droite, des pois jaunes croisés avec des pois verts, ce qui donnait, ô étonnement, des pois tous jaunes. Il croisait alors entre eux ces petits pois jaunes et obtenait, ô nouvel étonnement, 3/4 de pois jaunes et 1/4 de pois verts. Vous avez bien sûr deviné que la couleur jaune était dominante et la verte récessive et que Mendel aurait pu aussi bien croiser des chats abyssins si ceux-ci avaient existé à l'époque.

Ce faisant, il aurait peut-être remarqué que certains chats étaient atteints d'une maladie grave dont le mode de transmission lui faisait penser à celui des caractères de ses petits pois.

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